EPISPADIA
INTRODUZIONE
L’epispadia
è una malformazione congenita dei genitali esterni e del basso
apparato urinario dovuto ad un incompleto sviluppo della superficie
dorsale del pene o del clitoride e della parete superiore dell’uretra
che risulta pertanto esposta. Di conseguenza il meato urinario esterno
ha un’anomala localizzazione in un punto variabile tra il collo
vescicale e l’apice del glande in funzione della gravità
del difetto. Nei casi più gravi la mancata chiusura della doccia
uretrale si estende alla parete vescicale che diviene un continuum con
la parete addominale. In questo ultimo caso si parla di complesso estrofico
(estrofia vescicale ed epispadia).
L’epispadia può comparire in entrambi i sessi.
Viene spesso identificata come un ‘parente stretto’ dell’ipospadia
ove il difetto riguarda la parete ventrale dell’uretra. L’epispadia
è però è di gran lunga più complessa ed
il suo trattamento chirurgico risulta molto più impegnativo.
È una malformazione rara (1/30.000 neonati) e si presenta più
frequentemente nelle sue forme complete con estrofia vescicale associata
(circa 4/1 rispetto alla sola epispadia). Sono stati riportati casi
di estrofia con pene normale ma sono una rarità. Il rischio di
ricorrenza familiare non è stato valutato con precisione ma sembra
abbastanza improbabile la trasmissione genitore – figlio.
ANATOMIA
Molto variabile, da un minimo difetto
distale fino alla forma completa di epispadia con estrofia vescicale.
Nelle forme incomplete:
- sesso femminile: clitoride diviso longitudinalmente in due emiclitoridi
separati da una banda mucosa che conduce all’uretra (larga e corta)
ed al collo vescicale. Monte di Venere appiattito. Piccole labbra divaricate
per la separazione delle branche pubiche.
- sesso maschile: pene accorciato con glande appiattito ed aperto dorsalmente
di aspetto simile ad una ‘focaccia’. L’accorciamento
penieno è dovuto alla divaricazione dell’inserzione dei
corpi cavernosi sulle branche pubiche che sono patologicamente separate
e ruotate verso l’esterno. I corpi cavernosi possono essere separati
per tutta la loro lunghezza. La mancata chiusura della doccia uretrale
può, nei casi più gravi, estendersi alla parte più
prossimale dell’uretra in modo tale che sia visibile l’uretra
prostatica. Il prepuzio è ridondante ventralmente mentre manca
dorsalmente.
Nel complesso estrofico le due metà del monte di venere sono
spostate lateralmente ed inferiormente, la vescica è aperta ed
esposta sull’addome inferiore. La doccia uretrale si estende fino
alla vescica estrofica dove sono esposti il trigono, gli sbocchi ureterali
e la parete vescicale posteriore.
EMBRIOLOGIA
Tutte le varianti anatomiche del complesso
estrofia-epispadia condividono la stessa base embriologica: la persistenza
di una lunga membrana cloacale che agisce come un cuneo sulla linea
mediana. Questa persistenza impedisce la migrazione delle strutture
mesodermiche che danno luogo alla copertura muscolo-scheletrica della
vescica e dell’uretra. Di conseguenza ci sarà una divergenza
dei muscoli retti dell’addome, diastasi delle branche pubiche
e separazione dei corpi cavernosi penieni. I tubercoli genitali si fondono
al di sotto di questa membrana collocata in posizione anomala anziché
farlo dorsalmente ad essa, dando come risultato un’uretra in posizione
dorsale.
FIG 1: Fase iniziale
dello sviluppo caudale(normale)vista sagittale
il setto rettovescicale(freccia rossa) cresce caudalmente fino la membrana
cloacale. In questo modo divide la cloaca in tratti genitourinario e
gastrointestinale. Inizia la crescita del tubercolo genitale(*).
FIG 2: In presenza di
una lunga membrana cloacale, la divisione tra i tratti genitourinario
e gastrointestinale non viene alterata in casi di epispadia e/o estrofia.
Il tubercolo genitale (*) si sviluppa al
di sotto del tratto genitourinario. L'entità della malformazione
dipende dalla lunghezza della membrana cloacale anomala.
Quando la membrana cloacale anomala si rompe, vengono esposte tutte
le strutture che sono al di sotto di essa, causando le diverse anomalie
del complesso estrofia-epispadia.
CLASSIFICAZIONE ANATOMOCLINICA
A) Epispadia maschile
A seconda della posizione del meato urinario possiamo classificare l’epispadia
in tre forme anatomocliniche (fig 4):
- Epispadia balanica o glandulare.
- Epispadia peniena.
- Epispadia penopubica.
Come vedremo, la posizione stessa del
meato è direttamente legata alla gravità delle anomalie
associate quali l’accorciamento penieno, l’incurvamento
dorsale e l’incontinenza urinaria.
-
Epispadia balanica o glandulare:
la malformazione è limitata al glande; il meato è
posizionato sulla sua superficie dorsale e non c’è
interessamento della continenza urinaria. Sono presenti: un solco
dorsale dal meato all’apice del glande, prepuzio assente sulla
regione dorsale e ridondante ventralmente. Il resto del pene ha
un aspetto sostanzialmente normale anche se può presentare
un certo grado di incurvamento dorsale (più evidente all’erezione).
Questo è il tipo di epispadia meno frequente e di più
facile correzione.
-
Epispadia peniena: il grado
di accorciamento uretrale è maggiore con il meato posizionato
in un punto variabile tra il glande e la sinfisi pubica. Oltre l’accorciamento
uretrale, la posizione ectopica del meato e l’assenza del
prepuzio dorsale, il pene ha una forma appiattita o spatulata con
una separazione anomala dei corpi cavernosi.
Il corpo spongioso che ricopre l’uretra
è poco sviluppato o assente. Questi tessuti patologici (uretra
ipoplasica, spongioso iposviluppato) spesso determinano un incurvamento
dorsale del pene. Il collo vescicale e lo sfintere esterno sono normali
e non c’è incontinenza. È possibile l’associazione
con reflusso vescicoureterale.
-
Epispadia penopubica: è
la variante più grave e più frequente. L’uretra
è aperta per tutta la sua estensione fino al collo vescicale
il quale è largo e corto. Qualche volta si apprezza un prolasso
della mucosa vescicale. È la variante di transizione con
l’estrofia vescicale e, come in questa, si osserva:
-
Separazione delle branche pubiche e dei muscoli
retti dell’addome nella regione ipogastrica.
-
Incontinenza urinaria: la vescica ha una capacità
ridotta e una parete sottile come conseguenza della sua disfunzione.
Il collo vescicale è difficilmente individuabile. Il tratto
urinario superiore è spesso normale ma l’associazione
con reflusso vescicoureterale è frequente.
-
A livello genitale la malformazione colpisce
solo il pene. Come nell’estrofia il pene è di forma
schiacciata con i corpi cavernosi divaricati come conseguenza della
separazione delle branche pubiche. L’asta, inoltre, è
infossata ed addossata alla parete addominale. Il resto dei genitali
è normale: testicoli, dotti deferenziali, vescicole seminali,
dotti eiaculatori e prostata
B) Epispadia femminile
Così come nel sesso maschile, nelle femmine l’epispadia
può essere di tre gradi anche se le due forme minori spesso passano
inosservate. L’epispadia isolata presenta divaricazione dell’uretra,
bifidità del clitoride e separazione anomala delle grandi e delle
piccole labbra nella loro porzione craniale. Nei casi lievi non c’è
incontinenza urinaria.
Conclusione
L’epispadia maschile e femminile
può presentarsi in due diverse forme cliniche:
-
Anteriori: si caratterizzano
per l’assenza di incontinenza urinaria. Nelle bambine è
possibile, talora, incontinenza di sforzo. Nei maschi, il flusso
urinario è disperso e di direzione anomala. Sono possibili
casi di epispadia balanica a prepuzio integro che vengono spesso
diagnosticate tardivamente.
-
Posteriori: sono caratterizzate
dall’incontinenza urinaria, più frequentemente completa.
TECNICHE CHIRURGICHE
In contrasto con l’ipospadia in
cui esistono un elevato numero di tecniche chirurgiche che offrono diverse
opzioni terapeutiche; per la correzione dell’epispadia sono disponibili
un minor numero di alternative chirurgiche ed i risultati da un punto
di vista funzionale spesso non sono soddisfacenti.
Quando l’epispadia non è associata ad incontinenza urinaria
(forme anteriori con uretra posteriore ed apparato sfinterico conservato),
il trattamento chirurgico è limitato alla ricostruzione dell’uretra
e del glande utilizzando il piatto uretrale.
Quando l’epispadia è associata ad incontinenza urinaria
(forme posteriori), il trattamento diventa più complesso. Oltre
alla chiusura dell’uretra, la mancanza dell’apparato di
continenza rende necessaria la creazione di un sistema di continenza
del reservoir vescicale.
Quando eseguire la correzione?
Al fine di ridurre al minimo l’impatto psicologico, l’età
più adeguata per la riparazione coincide con il primo
o secondo anno di vita.
Gli aspetti essenziali per il successo della riparazione dell’epispadia
comprendono:
- allungamento penieno
- correzione dell’incurvamento dorsale
- uretroplastica
- copertura del difetto cutaneo dorsale del pene
Alcune considerazioni per le
forme più gravi:
Nei casi di epispadia posteriore (con incontinenza, senza estrofia vescicale),
alla plastica uretrale e peniena si assocerà una ricostruzione
del collo vescicale per ottenere la continenza. Quando sia impossibile
ottenere una continenza mediante le metodiche finalizzate all’aumento
delle resistenze cervico-uretrali sarà necessario impiegare uno
sfintere artificiale o un meccanismo di drenaggio delle urine mediante
stoma cateterizzabile continente (Mitrofanoff).
Nelle forme in cui all’epispadia
è associata l’estrofia vescicale, la priorità
sarà la correzione dell’estrofia vescicale onde evitare
le complicanze che possano compromettere la funzione renale.
La tendenza attuale del trattamento è la chiusura funzionale
della vescica e la ricostruzione in due tappe: la prima a 48 ore di
vita con la semplice chiusura del difetto vescicale ed addominale associata
o no a reimpianto ureterale. A circa 2 anni di vita si procede alla
ricostruzione peniena (come sopra) associata, secondo il caso, alla
ricostruzione della parete addominale inferiore, reimpianto vescicoureterale
e plicatura del collo vescicale per raggiungere la continenza.
COMPLICANZE
Complicanze precoci
- La necrosi dei lembi cutanei mobilizzati è
un rischio nell’immediato postoperatorio
- Gli spasmi vescicali possono essere altamente fastidiosi
nel postoperatorio. Una vescica di piccole dimensioni come quella estrofica
ha una maggior predisposizione ad essi.
Complicanze tardive
- Il rischio di comparsa di fistole è sempre
presente in qualsiasi uretroplastica sebbene siano più frequenti
nelle riparazioni di epispadia rispetto all’ipospadia. In caso
di comparsa di fistola bisognerà attendere 6 mesi per programmare
un nuovo intervento di riparazione della stessa.
- Una complicanza particolarmente grave, e forse sottovalutata, è
l’insuccesso nel raggiungimento di un pene abbastanza lungo ed
eretto. Questo problema si mette in evidenza quando il paziente
raggiunge l’età adulta; i rapporti sessuali risultano difficili
se, durante l’erezione, il pene è troppo rigido e fisso
sulla parete addominale. In alcuni casi potrebbe essere necessario un
nuovo intervento che è particolarmente difficile. Se la retrazione
è dovuta a cicatrici cutanee e al tessuto fibroso alla radice
del pene, si deve asportare questo tessuto e coprire il difetto con
lembi. Se questo allungamento mettesse in evidenza la presenza di un
uretra corta, bisognerà denudare l’asta, isolare l’uretra
e preparare il terreno per un uretroplastica mediante innesto cutaneo
o mucoso.
A cura del Dr. S. Vallasciani
Chirurgo pediatra
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